Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma condição na qual os tecidos conectivos do corpo são anormais. Tecidos conectivos ajudam a dar suporte a todas as partes do corpo. Eles também ajudam a controlar como o corpo cresce e se desenvolve.
A síndrome de Marfan mais freqüentemente afeta os tecidos conectivos do coração e vasos sanguíneos, olhos, ossos, pulmões, e cobertura do cordão espinhal. Uma vez que a condição afeta muitas partes do corpo, ela pode causar várias complicações. Algumas vezes as complicações podem representar risco de vida.

Causas 

A síndrome de Marfan é uma desordem genética. Uma mutação no gene que controla como o corpo fabrica fibrilina causa a síndrome. A fibrilina é uma proteína que tem papel principal nos tecidos conectivos do corpo.

A maioria das pessoas com síndrome de Marfan a herdou dos pais. Se você tem síndrome de Marfan, possui 50% de chances de passar o gene alterado para cada um de seus filhos.

Sinais e sintomas e complicações da síndrome de Marfan

Freqüentemente essa doença afeta os ossos maiores do corpo. Isso pode ocasionar sinais ou traços como:
* Uma composição alta e magra.
* Longos braços, pernas e dedos.
* Articulações flexíveis.
* Peito afundado.
* Dentição apinhada.
A complicação mais séria da síndrome de Marfan envolve os vasos sanguíneos e coração. Síndrome de Marfan pode afetar a aorta, o principal vaso sanguíneo que supre sangue rico em oxigênio ao corpo. Na síndrome de Marfan a aorta pode distender e crescer fraca. Essa condição é chamada dilatação da aorta ou aneurisma da aorta.

Se a aorta dilatar e crescer fraca, pode romper ou estourar e ocasionar sangramento. Isso é muito sério e pode causar problemas cardíacos graves ou até a morte.

A síndrome de Marfan também pode causar muitos problemas nos olhos, como deslocamento das lentes, glaucoma e catarata.

Diagnóstico

Pode ser de diagnóstico difícil, isso porque seus sinais ou traços são similares aos de outras desordens dos tecidos conectivos. Caso o paciente seja diagnosticado com síndrome de Marfan, todos seus parentes de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) também devem ser testados para essa desordem. Isso porque, mesmo em familiares, os traços da síndrome de Marfan podem variar.

Tratamentos para a síndrome 

A síndrome de Marfan não tem cura, mas tratamentos podem ajudar a retardar ou prevenir complicações. Os tratamentos incluem medicamentos, cirurgia e outras terapias. Limitar certas atividades, ou mudar a forma como são realizadas, pode reduzir os riscos para aorta, olhos e articulações.

O tipo de tratamento depende de como a síndrome está afetando o corpo do paciente. Avanços feitos no diagnóstico e tratamento precoce da síndrome de Marfan tornaram possível para pessoas com essa condição viver mais e com mais qualidade.